研究新知

第一型主要組織相容性複合分子(HLA class I)區域中的PRR3, ABCF1, 及 GNL1基因與葛瑞夫茲突眼症發生有關

說明
葛瑞夫茲症 (Graves' disease) 為最常見好發於女性的甲狀腺專一性自體免疫性疾病。患者除了甲狀腺機能亢進等症狀外,其中約有25-50% 的機率會發展出葛瑞夫茲突眼症 (Graves' ophthalmology)。葛瑞夫茲突眼症的病因仍然不明,然而一般相信可能的致病因子包括了先天條件(如性別差異與遺傳等)與後天環境(如吸菸、過量攝碘、壓力等)之間的交互作用,然而確切的機轉尚不清楚。本所呂郁蕙助理教授與中醫系蔡輔仁教授研究團隊合作,以候選基因方式針對台灣華人成年人族群進行研究,鑑定第一型主要組織相容性複合分子 (HLA class I) 區域中的單核苷酸多型性,發現 PRR3、ABCF1及 GNL1 基因之單核苷酸多型性與突眼症狀發生與否有關,且這樣相關性的存在於不同性別中表現出迥異的影響,。本研究除進一步瞭解臨床上葛瑞夫茲突眼症發病的遺傳層次,更提供潛在的疾病預測的可能與治療策略開發的新方向。
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